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我国科学家首次揭示脊髓罕见疾病的自然病史

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    脊髓动静脉畸形(Spinal Arteriovenous Shunts,SAVS)是一类好发于青壮年人群的血管发育异常疾病,发病率约为每年1-2.5/1000000。SAVS可诱发脊髓出血、静脉高压等病理生理改变,常因拖延或误诊造成患者严重残疾,给家庭和社会带来沉重经济负担,是目前神经外科最富有挑战的疾病之一。由于该疾病知晓度低,治疗时机不明,治疗难度大,治疗风险高,限制了SAVS相关的临床研究,其自然病史乃至合理的临床治疗策略,亟待明确。
  2019年8月初,首都医科大学宣武医院研究团队在神经学科顶级期刊BRAIN上发表论文“Natural history of spinal arteriovenous shunts: an observational study in 466 patients”,通过既往10年中团队收治的466例脊髓动静脉畸形(SAVS)患者的临床资料分析,揭示了脊髓动静脉畸形是一类自然病史恶劣、且急需临床干预的疾病。该论文是国际上首次对脊髓动静脉畸形自然病史进行全面阐释,在该疾病的临床研究中具有重要意义,被期刊评为当期“编辑之选”(Editor’s choice)的封面文章。
  该研究通过起病年龄、起病方式、病程发展以及治疗获益等方面详细阐述了SAVS的自然病史。主要发现包括:SAVS发病后,脊髓功能障碍加重风险高达30%/年,脊髓突发性出血风险为9.9%/年,而且好发于发病初期。在经过介入或者显微手术干预后,患者脊髓功能障碍加重风险整体下降至每年8.4%。其中完全治愈的患者,治疗效果更为显著。这一结果充分论证了SAVS需要积极进行早期外科干预的可行性,对合理制定治疗策略具有重要的应用价值。
  该研究获得国家重点研发计划“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项等支持。

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